Leistungsverzeichnis
In unserem Diagnostiklabor stützt sich die molekulargenetische Abklärung bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung auf die next generation sequencing (NGS) Technologie. Damit führen wir Genpaneldiagnostiken durch, welche sich auf die bekannten Krankheitsgene bei klinisch klar umschriebener Diagnose beziehen. Alternativ bieten wir auch Exomsequenzierungen oder, bei gegebenen Voraussetzungen, auch die Ganzgenomsequenzierung im Rahmen des Modellvorhabens nach §64e SGB V an.
Speziell bietet unser Diagnostikspektrum die folgenden Leistungen an:
Unser Leistungsspektrum ist in folgende Bereiche gegliedert:
Panelanalysen*
- Achromatopsie (6 Gene).pdf (98,7 KiB)
- Albinisimus (30+ Gene).pdf (99,0 KiB)
- Bardet-Biedl-Syndrom (20+ Gene).pdf (99,1 KiB)
- Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (10+ Gene).pdf (98,6 KiB)
- Hornhautdystrophie (20+ Gene).pdf (99,4 KiB)
- Katarakt (60+ Gene).pdf (99,5 KiB)
- Kongenitale stationäre Nachtblindheit (10+ Gene).pdf (99,2 KiB)
- Lebersche Kongenitale Amaurose (20+ Gene).pdf (99,7 KiB)
- Makuladystrophie (30+ Gene).pdf (99,4 KiB)
- Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (60+ Gene).pdf (99,9 KiB)
- Morbus Stargardt (5 Gene).pdf (98,8 KiB)
- Optikusatrophie (30+ Gene).pdf (99,4 KiB)
- Retinitis pigmentosa (110+ Gene).pdf (100,7 KiB)
- Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (40+ Gene).pdf (100,2 KiB)
Sanger-Analysen
- Atrophia gyrata (OAT)
- Bietti kristalline Dystrophie (CYP4V2)
- Choroideremie (CHM)
- LHON (MTND1 m.3460G>A, MTND4 m.11778G>A, MTND6 m.14484T>C)
- LHON (autosomal-rezessiv, DNAJC30)
- Morbus Best, Bestrophinopathie, ADVIRC (BEST1)
- Musterdystrophie, AVMD (PRPH2)
- Norrie Syndrom (NDP)
- Retinitis pigmentosa (RPGR-ORF15)
- Retinoschisis (RS1)
Panelanalysen*
- Basalzellnaevus-Syndrom (3 Gene).pdf (98,6 KiB)
- Companion Diagnostik bei PARP-Inhibitor-Therapie (2 Gene).pdf (98,6 KiB)
- Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (30+ Gene).pdf (100,5 KiB)
- HNPCC (4 Gene).pdf (99,9 KiB)
- Kolonkarzinom mit Polyposis (10+ Gene).pdf (99,6 KiB)
- Schilddrüsenkarzinom (30+ Gene).pdf (99,1 KiB)
- Tumorsyndrome (150+ Gene).pdf (101,3 KiB)
- Xeroderma pigmentosum (9 Gene).pdf (98,8 KiB)
Sanger-Analysen
- Cowden-Syndrom (PTEN)
- Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanom-Syndrom (CDKN2A)
- Li-Fraumeni Syndrom (TP53)
- Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
Begleitinformationen
Panelanalysen*
- Amyloidose (10+ Gene).pdf (98,7 KiB)
- Arrhythmien (50+ Gene).pdf (99,5 KiB)
- Dilatative Kardiomyopathie (40+ Gene).pdf (99,9 KiB)
- Ehlers-Danlos-Syndrom (90+ Gene).pdf (100,0 KiB)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (30+ Gene).pdf (99,8 KiB)
- Marfan-Syndrom (3 Gene).pdf (98,4 KiB)
- Thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen (10+ Gene).pdf (99,1 KiB)
Panelanalysen*
Sanger-Analysen
- Nicht-syndromale Hörstörung (GJB2, GJB6)
Analyse von ca. 20.000 Genen.
Eine individuelle Zusammenstellung von (virtuellen) Genpanels aus der WES-Analyse ist möglich. Bitte kontaktieren Sie uns sowohl für die WES-Analyse oder eine individuelle Genpanel-Analyse unter 0941-944-5415.
Panelanalysen*
Sanger-Analysen
- Zahndurchbruchstörung (PTH1R)
*Im Rahmen unserer Untersuchungen analysieren wir zunächst gezielt Genpanels.
Sollte hierbei kein relevanter Befund erhoben werden, besteht die Möglichkeit, die Analyse phänotypbasiert zu erweitern oder, wenn indiziert, das gesamte Exom einzubeziehen.
Auf Wunsch können wir Ihnen zudem weitere, individuelle Genpanel-Zusammenstellungen anbieten. Bitte kontaktieren Sie uns unter 0941-944-5415.
Bearbeitungszeiten
Um unsere molekulargenetische Analyse beginnen zu können, müssen folgende Kriterien erfüllt sein:
- es liegt ein für die Analyse geeignetes Untersuchungsmaterial in ausreichender Menge vor. Die Zuordnung der Probe zu den Begleitunterlagen muss möglich sein. Das Probenbehältnis muss ausreichend beschriftet sein. Bitte beachten Sie hierfür unsere Hinweise zur Präanalytik.
- es liegt eine von der Patientin/vom Patienten unterschriebene Einwilligung für die Analyse nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) vor. Die Verantwortliche ärztliche Person nach GenDG ist klar und leserlich genannt und hat ebenfalls die Einwilligung unterschrieben.
- die Kostenübernahme ist geklärt.
- es liegt ein eindeutiger Untersuchungsauftag vor.
Bei vollständigem Vorliegen der benötigten Informationen gelten folgende Bearbeitungszeiten:
¹ Ist für eine der panel- oder exombasierten Genpanelanalysen eine nachgeschaltete Bestätigung des Ergebnisses mit Sanger-Sequenzierung oder MLPA notwendig, könnte sich die Bearbeitungszeit um 1-2 Kalenderwochen erhöhen.
² Gilt für die Analyse des gesamten Exoms.
